Software medico NextGENe®LR

per sequenziamentoper genomicadi analisi

Il software NextGENeLR è una risorsa efficace e facile da usare per l'analisi dei dati di sequenziamento a lettura lunga, come quelli provenienti dai sistemi RS, RSII, Sequel e Sequel II di Pacific Biosciences e da Oxford Nanopore MinION. NextGENeLR può essere utilizzato per il rilevamento delle variazioni strutturali, l'analisi dell'espansione STR e l'analisi del DNA mitocondriale dell'intero genoma, compreso il rilevamento di SNV e indel a bassa frequenza, il rilevamento delle variazioni strutturali e l'aplotipizzazione mitocondriale, con supporto per campioni misti. Le analisi possono essere impostate tramite un'interfaccia intuitiva che facilita l'elaborazione in batch di un certo numero di campioni. I recenti miglioramenti apportati a strumenti come PACBIO® e Oxford Nanopore Technologies hanno migliorato l'accuratezza fino al 98%.