Software di analisi GeneMarker®HTS

di controlloper reportisticaNGS

Il software GeneMarker®HTS fornisce un flusso di lavoro semplificato e convalidato per i casi forensi di DNA mitocondriale, STR e Y-STR, nonché per la ricerca medica sul DNA mitocondriale da piattaforme di squenziamento parallelo massivo (MPS), come Illumina® e Ion Torrent®, in un sistema operativo Windows® di facile utilizzo. Software di analisi forense GeneMarkerHTS (High Through-put Sequence) per dati provenienti da piattaforme di sequenze di nuova generazione (NGS) e sequenziamento massicciamente parallelo (MPS), tra cui Illumina® e Ion Torrent® Analisi del DNA mitocondriale Analisi dell'intero genoma, HVI/HVII e della regione di controllo Tecnologia di allineamento unica ∙ Motif Consensus Nomenclatura forense Facile caricamento su EMPOP Analisi STR Autosomica e Y-STR Nomenclatura forense Segnalazione di genotipi e SNP Concordante Interfaccia Windows® convalidata e facile da usare Compatibile con le principali chimiche e piattaforme Traccia di controllo e controllo dell'utente Opzioni di reportistica complete Il software GeneMarkerHTS include: Funzionalità di audit trail Gestione degli utenti Visualizzazione e reportistica personalizzabile per proteggere la privacy delle informazioni sanitarie personali (PHI) Capacità di confronto dei profili Caricamento su EMPOP Analisi rapida: risultati in pochi minuti mtDNA: 30 file di dati di cromosomi mtDNA interi MiSeq con profondità di copertura media di 10.000 sono stati allineati in 90 minuti (3 minuti per campione). 200 file di dati di cromosomi mtDNA interi con profondità di copertura media di 10.000 sono stati allineati in 16 ore. STR/Y-STR I risultati del software GeneMarker HTS sono stati concordanti al 99,74% con le chiamate alleliche CE di 20.000 loci GeneMarker campionati. Chiamate alleliche e iso-alleli dei campioni