Questo test (solo primer e sonde) è utilizzato per rilevare la mutazione V600E del proto-oncogene B-Raf (B-Raf Proto-Oncogene, Serine/Threonine Kinase, BRAF), che codifica una serina/treonina chinasi (COSM476, c.1799T>A).
Le mutazioni nel gene BRAF sono associate a vari tipi di cancro, tra cui il linfoma non-Hodgkin, il cancro del colon-retto, il melanoma maligno, il cancro della tiroide, il cancro del polmone non a piccole cellule e l'adenocarcinoma del polmone.
La valina in posizione 600 nell'esone 15 del gene BRAF è sostituita da acido glutammico (V600E). Questa mutazione porta all'attivazione continua della via di segnalazione MEK-ERK a valle, influenzando la divisione cellulare, la differenziazione, la secrezione e influenzando in modo cruciale la crescita, la proliferazione, l'invasione e la metastasi del tumore. Attualmente, inibitori di piccole molecole come vemurafenib e dabrafenib hanno mostrato promettenti effetti inibitori su BRAF V600E.
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