Kit di test per mutazioni di JAK2 3.02.03.0006

per malattie geneticheal plasmadi cellule

Questo kit è utilizzato per rilevare la mutazione V617F del gene JAK2 (COSM12600, c.1849G>T) in campioni di DNA estratti da tessuti e campioni di cfDNA ottenuti dal plasma. Il gene JAK2 codifica una tirosin-chinasi non recettoriale che appartiene alla famiglia delle Janus chinasi. Il gene JAK2 è strettamente associato a diverse patologie mieloproliferative, tra cui la policitemia vera (PV), la trombocitemia essenziale (ET) e la mielofibrosi primaria (PMF). La mutazione JAK2 V617F è una mutazione altamente ricorrente osservata nei disturbi mieloproliferativi. È presente in circa il 98% dei pazienti con policitemia vera ed è positiva in oltre il 50% dei pazienti con trombocitemia essenziale e mielofibrosi primaria. Sebbene sia meno comunemente associata al cancro, è più diffusa nella leucemia mieloide rispetto alla leucemia linfocitica. La mutazione V617F è una mutazione attivante che comporta la sostituzione della normale valina (V) con la fenilalanina (F) in corrispondenza della posizione aminoacidica 617. Questa alterazione attiva il gene JAK2, determinando un aumento dell'attività della chinasi e una crescita cellulare incontrollata. Questa mutazione sembra essere limitata alle neoplasie ematologiche.