Modulo software per sequenziamento NGS SEQNEXT

di analisidi acquisizionedi cartografia

SEQNEXT è un'applicazione potente e di facile utilizzo per la mappatura, l'allineamento e l'individuazione delle varianti dei dati di sequenziamento di nuova generazione. SEQNEXT è in grado di analizzare i dati provenienti da tutte le piattaforme e i kit di sequenziamento più comuni (basati su PCR, arricchimento, cattura della sequenza). La visualizzazione di tutte le varianti rilevate, come delezioni, inserzioni e indel di qualsiasi lunghezza, SNP, regioni ripetute, CNV e fusioni geniche, è chiara e intuitiva. SEQNEXT offre l'accesso a database pubblici di SNP come dbSNP, 1000 Genomes, ClinVar, ExAC e gnomAD per la classificazione e il filtraggio. Tutti i dati dei risultati possono essere scambiati con il nostro database delle varianti per la Shared Experience And Knowledge - varSEAK, trasferiti ai sistemi LIM interni del laboratorio e/o rilasciati come referti personalizzati per i pazienti. NUOVA Analisi migliorata dei dati di sequenziamento dei virus, ad es. SARS-CoV-2 Trioanalisi e poolanalisi migliorata Annotazioni dell'ontologia delle sequenze nella tabella delle varianti Opzione di salto a varSEAK e a tutti i DB esterni disponibili, come dbSNP, ClinVar, UK10K, ESP, gnomAD ed ExAC Analisi del sequenziamento dell'intero esoma (WES) Compatibile con i dati di tutte le piattaforme e i kit di sequenziamento di nuova generazione più comuni Facile impostazione di singole regioni target (ROI) tramite l'importazione di file bed o manifest basati su hg19 e/o hg38 Importazione di liste di geni per il filtraggio e l'analisi dei dati WES Analisi di file fastq, fastq.gz o bam Standard efficienti per la mappatura, l'allineamento, la qualità e la chiamata di varianti (algoritmi utilizzati: BWA e Smith-Waterman, adattati da JSI) Impostazioni personalizzate per l'analisi e la chiamata di varianti (≥ 0,1%) Elevata sensibilità e specificità per il rilevamento di delezioni, inserzioni e indel di qualsiasi lunghezza, SNP, regioni ripetute nonché CNV e fusioni geniche