Modulo software per sequenziamento HLA SEQNEXT-HLA

di analisidi cartografiada laboratorio

SEQNEXT-HLA è un'applicazione potente e di facile utilizzo per l'analisi dei dati di tipizzazione basati sulla sequenza HLA provenienti da tutte le piattaforme e i kit di sequenziamento di nuova generazione più comuni. Tutte le versioni del database IMGT HLA sono disponibili per il download e l'importazione. Per il calcolo dei risultati si possono considerare le sequenze di introni per escludere gli alleli nulli, inoltre si può controllare la fasatura. Possono essere visualizzati avvisi per le coperture e il background. Vengono chiamati anche i nuovi alleli. Il risultato può essere visualizzato con risoluzione massima, a 1 o 2 campi e come codice NMPD. Tutti i dati dei risultati possono essere trasferiti ai sistemi LIM interni del laboratorio e/o emessi come referti personalizzati per i pazienti. Compatibile con i dati provenienti da tutte le piattaforme e i kit di sequenziamento di nuova generazione Facile impostazione di singole regioni target (ROI) basate sul database IMGT HLA Analisi di file fastq o fastq.gz Standard efficienti per la mappatura, l'allineamento, la qualità e la chiamata allelica Impostazioni configurabili per la ricerca di alleli Analisi di loci completi (dati di esoni e introni) Rilevamento/esclusione di alleli nulli in base alle sequenze degli introni Controllo di fase per rimuovere le ambiguità Rilevamento di nuovi alleli