Kit di test oncologico PANCARNA™

di oncologia

I geni di fusione sono uno dei principali motori della tumorigenesi e della progressione tumorale. Sono stati costantemente inseriti nelle guide definitive internazionali. I geni di fusione sono importanti anche per determinare la diagnosi e la prognosi. Nei tumori solidi, ogni tipo di tumore presenta fusioni specifiche per il tumore e fusioni comuni a più tumori. Geni di fusione dei tumori solidi 1. I partner di fusione genica hanno punti di rottura ampiamente distribuiti e hotspot non fissi IHC e FISH convenzionali non sono in grado di distinguere i partner di fusione genica I punti di rottura della fusione sono ampiamente distribuiti e possono esistere in regioni introniche, la rilevazione a livello di DNA non fornisce una copertura completa 2. Il test del DNA da solo può portare a mancate rilevazioni A causa dei limiti di copertura del pannello, il 4-14% dei pazienti affetti da NSCLC che risultano negativi per i geni driver si lasciano sfuggire opportunità di trattamento 3. I breakpoint dei geni di fusione rilevati a livello del DNA non possono essere utilizzati per dedurre modelli di fusione dell'mRNA funzionalmente significativi Una percentuale considerevole di fusioni "gene-regione intergenica" rilevate dal sequenziamento a livello del DNA non produce trascritti di fusione funzionali a livello dell'RNA, suggerendo che alcuni geni di fusione rilevati dal DNA non possono essere utilizzati come bersagli terapeutici 4. L'RNA-Seq convenzionale fatica a discernere le firme trascrizionali dei tessuti tumorali su piccola scala L'RNA-Seq non ha una sensibilità e una risoluzione sufficienti, quindi richiede una qualità del campione più elevata e non è in grado di rilevare fusioni a bassa abbondanza Pancarna™ utilizza una tecnologia di sequenziamento mirato dell'RNA per rilevare in modo completo le fusioni geniche nei tumori solidi, con una sensibilità e un range dinamico maggiori rispetto all'intero trascrittoma RNAseq.