GeneseeqLite™ è un pannello compatto che ha come bersaglio i principali geni dei tumori solidi che possono essere utilizzati. Include varianti implicate nei tumori ereditari (POLE e POLD1), alterazioni genetiche osservate nel carcinoma polmonare non a piccole cellule (ALK, ROS1, BRAF, c-MET, RET, NTRK, KRAS e HER2) e predisposizioni genetiche ai tumori riproduttivi (BRCA1/2). GeneseeqLite™, come i suoi predecessori, GeneseeqPrime™ e GeneseeqPrime™HRD, rileva la riparazione dei mismatch del DNA (MMR) e l'instabilità dei microsatelliti (MSI), segni distintivi dell'incapacità delle cellule di riparare gli errori durante la replicazione del DNA. L'individuazione di queste caratteristiche genetiche è importante per determinare la prognosi di un paziente e identificare trattamenti efficaci contro il cancro.
Copertura degli esoni critici e degli introni legati alle fusioni in 196 geni noti che si trovano nei tumori solidi
L'individuazione di alterazioni geniche target informa la terapia mirata, l'immunoterapia e gli inibitori PARP per una strategia di trattamento personalizzata
Rilevamento di alterazioni in EGFR, BRAF, ALK, RET, ROS1, KRAS, ERBB2, MET e NTRK per informare le terapie mirate
Individuazione di alterazioni geniche somatiche e germinali di BRCA1/2 e della via di ricombinazione omologa per informare la terapia con inibitori PARP
Rilevazione del gene POLD1/POLE, dei siti microsatelliti e dei geni di riparazione dei mismatch del DNA (MMR), tra cui MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, per valutare in modo completo lo stato di instabilità dei microsatelliti (MSI)
biopsia liquida basata sul ctDNA per monitorare la progressione della malattia e prevedere il rischio di recidiva e metastasi del tumore nel periodo post-operatorio/post-trattamento
Valutazione tempestiva della resistenza ai farmaci e dei meccanismi associati per guidare la terapia mirata
Valutazione del rischio di cancro ereditario per un intervento precoce
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