GeneseeqPrime™HRD è un test di laboratorio basato sul sequenziamento di nuova generazione che analizza le instabilità genomiche correlate al deficit di ricombinazione omologa (HRD) attraverso un approccio di analisi a livello di genoma. Rileva inoltre le alterazioni genomiche in 437 geni rilevanti per il cancro, tra cui BRCA1/2 e altri geni rilevanti per la riparazione della ricombinazione omologa (HRR).
PER CHI È
Pazienti con tumori solidi che cercano la medicina di precisione, compresa la selezione dell'inibitore PARP, altre opzioni terapeutiche mirate e immunoterapie
TIPO DI CAMPIONE
Tessuto tumorale (blocco/stratificazione FFPE o tessuto congelato)
Test all-in-one
-
Punteggio HRD a livello genomico valutando la perdita di eterozigosi (LOH), lo squilibrio allelico telomerico (TAI) e le transizioni di stato su larga scala (LST)
-
Alterazioni genomiche in 437 geni rilevanti per il cancro, tra cui 26 geni HRR
-
Identifica numerosi tipi di mutazioni: varianti a singolo nucleotide (SNV), inserzioni e delezioni (indel), variazioni del numero di copie (CNV), fusioni geniche e grandi riarrangiamenti genomici (LGR)
-
Valuta altri biomarcatori chiave: carico di mutazioni tumorali (TMB), instabilità dei microsatelliti (MSI), geni di riparazione dei mismatch del DNA (MMR), geni di riparazione della ricombinazione omologa (HRR)
Rapporto GeneseeqPrime™HRD
-
1 Valuta il punteggio HRD e le alterazioni dei geni HRR per informare la selezione dell'inibitore PARP
-
2 Valuta TMB, MSI e dMMR con l'opzione di aggiungere il test immunoistochimico (IHC) PD-L1 per informare meglio le decisioni sull'immunoterapia
-
3 Fornisce informazioni sulle alterazioni genomiche clinicamente perseguibili e sulle relative terapie mirate, sia sui farmaci approvati che su quelli in fase di sperimentazione clinica
-
4 Rivela i potenziali meccanismi di resistenza alle terapie attuali e le opzioni per trattamenti alternativi
---