IDH2 è frequentemente mutato nel glioma, nella leucemia mieloide acuta e nelle sindromi mielodisplastiche. Le mutazioni comportano generalmente mutazioni puntiformi a livello dei residui R140 e R172 della proteina. Le mutazioni in IDH1 e IDH2 provocano un "guadagno di funzione" deleterio: invece di convertire l'isocitrato in α-chetoglutarato, IDH1 o IDH2 mutati convertono l'isocitrato in 2-idrossiglutarato. il 2-idrossiglutarato inibisce altre proteine coinvolte nella regolazione epigenetica.
CARATTERISTICHE
Alta sensibilità e specificità anche con piccole quantità di DNA (1% LOD con 10 ng di DNA misto wild/mutant type)
Kit pronto all'uso basato sulla PCR in tempo reale
Tempo di esecuzione ridotto (entro 3 ore)
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