La mutazione PIK3CA attiva la proteina PI3K (fosfatidilinositolo 3-chinasi) e PI3K attiva diverse vie di segnalazione dei recettori tirosin-chinasici. La tirosin-chinasi attivata reprime la funzione e l'eccitometabolismo delle proteine, inibendo la sopravvivenza e la divisione cellulare. Questi cambiamenti anomali avviano il processo di sviluppo del cancro attivando le proteine coinvolte nella crescita cellulare. Le mutazioni puntiformi in PIK3CA sono rilevate con circa l'80% della frequenza nell'esone 9 (interpretato come parte elicoidale della proteina PI3K) e nell'esone 20 (interpretato come parte chinasica), mentre altri tipi di mutazioni sono presenti in molti punti diversi. Le mutazioni di PIK3CA si riscontrano con una frequenza compresa tra il 25 e il 40% in vari tipi di cancro, come il cancro del colon-retto, il cancro gastrico, il cancro del polmone, il cancro del cervello, il cancro dell'endometrio, il cancro ovarico, il cancro al seno e altri ancora.
Il kit PNAClamp™ per la rilevazione delle mutazioni PIK3CA utilizza la tecnologia PCR modificata, utilizzando sonde PNA ottimizzate che si legano strettamente ai modelli di DNA wild type. Questo legame stretto con i modelli di DNA di tipo selvatico determina l'assenza di amplificazione del modello di DNA di tipo selvatico nella reazione di PCR, mentre per i geni mutati, in particolare per gli SNP, l'amplificazione di PCR viene elaborata per la moltiplicazione delle sequenze di DNA mutate.
CARATTERISTICHE
Alta sensibilità e specificità anche con piccole quantità di DNA
Kit pronto all'uso basato sulla PCR in tempo reale
Tempo di esecuzione ridotto (entro 3 ore)
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