I tumori ereditari rappresentano circa il 5% di tutti i tumori maligni e si verificano a causa di un'alterazione genica deleteria ereditata da uno dei genitori. Le persone portatrici di tali alterazioni hanno un rischio elevato di sviluppare il cancro in età precoce, nonché di sviluppare più tumori sincroni o metacroni. Lo screening genetico delle popolazioni ad alto rischio, come gli individui con una storia familiare di cancro, è importante per identificare le varianti genetiche germinali legate al cancro e la possibilità di sviluppare un cancro nel corso della vita, favorendo la scoperta precoce delle lesioni tumorali e migliorando la sopravvivenza dei pazienti. Inoltre, rivela le mutazioni genetiche che potrebbero essere trasmesse ai figli e la loro probabilità di ammalarsi di cancro.
Un test completo per rilevare le alterazioni germinali in 30 geni, compresi i geni BRCA1/2
Heriguard™ BRCA rileva le varianti germinali a singolo nucleotide (SNV), le inserzioni e le delezioni (indel), le variazioni del numero di copie (CNV) e i grandi riarrangiamenti genomici (LGR) di 30 geni suscettibili di cancro al seno e ginecologico, compresi i geni BRCA1/BRCA2. La conoscenza precoce di queste mutazioni potrebbe prevenire efficacemente l'insorgenza del cancro o ottenere una diagnosi/trattamento precoce attraverso lo screening di routine.
A CHI È RIVOLTO
Popolazione ad alto rischio di tumori al seno e ginecologici
Persone sane che cercano di capire il proprio rischio di cancro
---