Kit di test di mutazioni genetiche YZYMT-003

del cancro del polmoneper cancro colorettaleper mutazione di BRAF

Kit per il rilevamento delle mutazioni del gene BRAE umano (metodo PCR-sonda a fluorescenza) Questo prodotto è utilizzato per rilevare qualitativamente la mutazione V600E del gene BRAF nell'estratto di DNA di campioni di tessuto patologico inclusi in paraffina di cancro colorettale in vitro. Il gene BRAF, il cui nome completo è v-Raf murine sarcomaviral oncogene homolog B1, è stato scoperto e clonato da IKawa e altri nel 1988 durante il processo di induzione della proliferazione di cellule aviarie primarie e della trasformazione di cellule NIH3T3. Appartiene alla famiglia dei geni RAF con ARAF e CRAF ed è localizzato sul cromosoma umano 7q34, con una dimensione di circa 190 kb. La sua regione codificante funzionale è composta da 2510 paia di basi, e codifica la proteina chinasi serina-treonina della via MAPK, che trasduce i segnali da RAS a MEK1/2, partecipando così alla regolazione di vari eventi biologici nelle cellule. Le mutazioni di BRAF sono presenti in quasi l'8% dei tumori umani, soprattutto nel cancro del colon-retto, nel melanoma e nel carcinoma papillare della tiroide. Secondo le statistiche, circa il 15% dei pazienti affetti da cancro del colon presenta mutazioni somatiche del gene BRAF. l'11% delle mutazioni era localizzato nell'anello glicinico dell'esone 11; l'89% delle mutazioni si è verificato nella regione attiva dell'esone 15, di cui circa il 92% era localizzato nel nucleotide 1799 (la mutazione T era A), con conseguente sostituzione della valina codificata con acido glutammico (V600E). Alcuni studi hanno evidenziato che il trattamento mirato con anticorpo anti-EGFR è inefficace per i pazienti affetti da cancro del colon-retto con KRAS wild-type ma mutazione BRAF V600E. La NCCN Clinical Practice Guide for Colorectal Cancer del 2011 ha raccomandato che il genotipo BRAF debba essere ulteriormente rilevato nei pazienti con KRAS wild type.