Striscia analitica della fibrosi cistica CF StripAssay®

di mutazioni geneticheclinicamolecolare

La fibrosi cistica (CF) è la patologia autosomica recessiva limitante la vita più diffusa nella popolazione caucasica. ViennaLab offre StripAssay® per la FC su misura per la popolazione, che comprende 46 mutazioni comuni del regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR) e la variante polyT 5T/7T/9T nell'introne 8. I pazienti affetti da fibrosi cistica presentano in genere una ridotta funzionalità polmonare accompagnata da infezioni respiratorie persistenti, insufficienza pancreatica, malnutrizione e infertilità maschile. La prevalenza della malattia è stimata in 1 su 2.500-4.000 nati vivi. Le manifestazioni cliniche variano in gravità a seconda delle mutazioni CFTR sottostanti, e vanno dalla FC classica alle forme più lievi di disturbi CFTR-correlati. Sono disponibili terapie per migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da FC e mirano alla prevenzione delle complicanze e al controllo dei sintomi. Nello screening neonatale, la genotipizzazione della CFTR consente una diagnosi precoce e riduce al minimo lo stress emotivo dei genitori.