Striscia analitica di HCS StripAssay®

geneticadi sanguecon analisi DNA

L'iperplasia surrenale congenita (CAH) è una malattia ereditaria che colpisce la sintesi degli ormoni steroidei. Il CAH StripAssay® rileva le mutazioni puntiformi più comuni, mentre il CAH RealFast™ CNV Assay identifica le variazioni del numero di copie (CNV) nel gene CYP21A2 nei pazienti con CAH. Per un'analisi genetica completa, entrambi i test devono essere utilizzati in combinazione. Iperplasia surrenale congenita (CAH) Le forme gravi di CAH possono causare crisi di perdita di sale e virilizzazione nei neonati. Le forme più frequenti di CAH sono causate da mutazioni nel gene CYP21A2 che codifica per la steroide 21-idrossilasi. Le mutazioni che causano la malattia includono varianti nucleotidiche singole/mutazioni puntiformi e riarrangiamenti cromosomici come delezioni, duplicazioni e chimere CYP21A1P/CYP21A2. Lo screening della CAH neonatale basato sulla valutazione dei livelli di 17-idrossiprogesterone ha un alto tasso di falsi positivi. I test genetici di secondo livello hanno il potenziale per ridurre significativamente i tassi di richiamo.