NEXome XP Panel v1.0 è un pannello esteso di acquisizione dell'intero esoma. Sulla base del NEXome Core Panel, fornisce una copertura ampliata delle varianti clinicamente rilevanti nelle regioni genomiche non codificanti, include l'annotazione GENCODE delle regioni codificanti per le proteine, fornisce una copertura completa dei geni codificanti per le immunoglobuline (IG) e i recettori delle cellule T (TR) ed estende le regioni target allo scheletro SNP dell'intero genoma, alle regioni introniche correlate alla fusione genica comune nei tumori solidi e ai loci microsatelliti classici, che si estende su una regione di 45,9 Mb del genoma umano.
Dettagli del prodotto
-Varianti cliniche in regioni non codificanti
Il pannello NEXome XP v1.0 offre una copertura estesa delle varianti clinicamente rilevanti nelle regioni genomiche non codificanti.
-Copertura ampliata della regione codificante
Il NEXome XP Panel v1.0 include l'annotazione GENCODE delle regioni codificanti per le proteine e fornisce una copertura completa dei geni codificanti IG e TR.
-Scheletro SNP dell'intero genoma
Sulla base del database 1000 Genomes, selezioniamo principalmente >9.000 loci con alti valori di MAF e alta eterozigosi nella popolazione cinese, coprendo l'intero genoma umano a intervalli di circa 300 Kb. Fornisce informazioni più ricche e più uniformemente distribuite sulla composizione genomica basata sull'intero esoma e può essere utilizzata per il rilevamento di CNV e perdita di eterozigosi.
-Fusione genica comune nei tumori solidi
-Loci microsatelliti classici
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