Kit di reagenti in soluzione NEXome Mini Panel v1.0

di ibridazioneper sequenziamento di DNANGS

Il NEXome Mini Panel si concentra sull'esoma associato alle malattie cliniche ereditarie, con una copertura di sonde che si estende su una regione genomica di 16,1 Mb che coinvolge 5650 geni clinicamente significativi e comprende oltre 4000 disturbi genetici. Rispetto al pannello dell'intero esoma, il NEXome Mini Panel può essere utilizzato per individuare in modo rapido ed efficiente variazioni genetiche patogene all'interno di geni target nel genoma umano. Questo non solo riduce i costi di sequenziamento, ma accorcia anche notevolmente i tempi di analisi dei dati. Caratteristiche: -Altamente mirato: Si concentra sull'esoma associato alle malattie cliniche ereditarie, coprendo una regione genomica di 16,1 Mb, che coinvolge 5650 geni correlati a oltre 4000 disturbi genetici clinici. -Elevata precisione: basato sul principio di ibridazione della sonda di cattura, è in grado di rilevare con precisione le variazioni genetiche all'interno dei geni target, fornendo un supporto di dati affidabile per le ricerche successive. -Alta efficienza: Rispetto all'intero pannello di esomi, il Mini Panel NEXome è in grado di rilevare rapidamente le variazioni genetiche patogene all'interno dei geni target, riducendo così i tempi di analisi dei dati e i tempi di esecuzione. -Efficiente dal punto di vista dei costi: Mira a includere solo le regioni clinicamente significative specificamente correlate alle malattie ereditarie, riducendo di fatto i costi di sequenziamento.