Kit di test di mutazioni genetiche

per mutazioni del gene EGFRdi sangueal plasma

EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor), appartiene al proto-oncogene, sul braccio corto del cromosoma 7 umano, contenente 28 esoni. Le mutazioni di EGFR associate alla reattività ai farmaci TKI sono concentrate nell'esone 18-21. Ci sono 29 tipi di mutazioni comuni, la mutazione di delezione dell'esone 19 e il tasso di mutazione puntiforme dell'esone 21 L858R erano i più alti. Circa il 45% dei 747-750 aminoacidi mancavano dall'esone 19, delE746-A di cui 750 (2235-2249 del e 2236-2250 del) sono più comuni. Circa il 40-45% delle 858 mutazioni di sostituzione di aminoacidi sull'esone 21; le mutazioni dell'esone 18 (G719S o G719C) rappresentano circa il 5%; le mutazioni di inserimento sull'esone 20 rappresentano circa l'1% del totale. E alcune mutazioni sono associate a resistenza TKI, mutazioni T790M esone 20 risultano in resistenza TKI in circa il 50% dei pazienti. [Uso previsto] questo kit è usato per il rilevamento qualitativo di tessuto patologico incluso in paraffina o sezioni, tessuto tumorale fresco in pazienti con cancro maligno del polmone non a piccole cellule (NSCLC) in vitro e 29 mutazioni nell'esone 19, esone 21, esone 18 ed esone 20 del gene del recettore del fattore di crescita epidermico (EGFR) nel plasma venoso periferico. Il primo kit approvato dalla CFDA per il test EGFR del sangue, la tecnologia Ultra-ARMS, può rilevare la mutazione del gene EGFR (recettore del fattore di crescita epidermico), la specificità del prodotto, la sensibilità, un totale di 29 siti di mutazione tra cui la sensibilità ai farmaci e la resistenza ai farmaci sono stati coperti.