Kit di test della fibrosi cistica TruSight

geneticodella Chlamydophila felisclinico

Con TruSight Cystic Fibrosis, è possibile scegliere se eseguire il TruSight Cystic Fibrosis 139-Variant Assay o il TruSight Cystic Fibrosis Clinical Sequencing Assay, il tutto da un'unica preparazione di libreria. La preparazione delle librerie TruSight Cystic Fibrosis offre una soluzione di analisi molecolare della fibrosi cistica completamente integrata sullo strumento MiSeqDx. È sufficiente preparare fino a 96 librerie da 250 ng di gDNA e caricarle sullo strumento MiSeqDx per il sequenziamento. Il software Local Run Manager integrato fornisce l'analisi del test e la generazione di report. Caratteristiche principali del test TruSight per la fibrosi cistica 139-variante Migliori tassi di rilevamento delle varianti che causano la fibrosi cistica L'individuazione delle coppie a rischio è aumentata dal 72% a ~91%1 Riduzione dei test aggiuntivi La tecnologia di sequenziamento altamente accurata e riproducibile fornisce risultati affidabili Il TruSight Cystic Fibrosis 139-Variant Assay è un test NGS regolamentato dalla FDA e con marchio CE-IVD, progettato per rilevare 139 varianti CFTR definite nel database CFTR2 ad agosto 2013. Altri metodi analizzano solo le varianti più comunemente riscontrate nelle popolazioni europee, mancando potenzialmente le varianti che causano la FC in gruppi ancestrali più ampi. Il test offre il più ampio pannello di varianti CF per superare questa distorsione e fornire una rilevazione completa in diversi gruppi demografici. Caratteristiche principali del test di sequenziamento clinico della fibrosi cistica TruSight Visione completa del gene CFTR Cattura tutte le varianti nelle regioni codificanti della proteina e nei confini introni/esoni del gene CFTR Risultati accurati La copertura profonda (> 3.000×) consente un'accuratezza di rilevamento con un accordo positivo (PA) del 99,66%*