Software diagnostico Congenica Neuro™

di analisidi interpretazioneper ospedale

Per i medici e i ricercatori che lavorano sull'epilessia e sui disturbi del neurosviluppo (NDD), Congenica Neuro è un modulo preconfigurato all'interno della nostra piattaforma di supporto alle decisioni cliniche, che include pannelli di geni curati da esperti per fornire un'analisi e un'interpretazione rapide e semplificate dei dati genomici, consentendo di prendere decisioni attuabili più rapidamente che mai. Superare la sfida diagnostica Capire perché un disturbo del neurosviluppo si è manifestato in un individuo rappresenta una sfida diagnostica anche per il clinico più esperto. Congenica Neuro aiuta ad analizzare i casi più velocemente, con maggiore accuratezza e sicurezza, per migliorare i risultati. Identificare la causa molecolare sottostante ~Circa il 40% dei bambini con NDD che sono stati precedentemente sottoposti a un'analisi genetica di routine utilizzando la sequenza dell'intero esoma risulta avere una causa molecolare. La maggior parte di queste sono malattie rare o ultra-rare attribuite a oltre 1.500 loci genetici. La curatela genetica esperta per tipi di malattie specifiche in Congenica Neuro consente un'analisi e un'interpretazione più rapida di 20 volte. Semplificare l'ampia variazione genetica L'eterogeneità genomica complica l'interpretazione, con le varianti de novo responsabili fino a 2/3 delle diagnosi molecolari effettuate nei bambini con NDD. Le varianti de novo sono state descritte anche come una causa significativa di encefalopatie epilettiche a esordio precoce. La funzione di rilevamento delle varianti de novo di Congenica Neuro migliora la resa analitica e massimizza le possibilità di trovare varianti patogene.