Kit di test di mutazioni genetiche

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Xpert® NPM1 Mutation è un test automatizzato per la quantificazione di trascritti di mRNA del gene NPM1 mutante (tipi A, B e D nell’esone 12), espressa come rapporto tra mutazione NPM1 e ABL1, dotato di un’elevata sensibilità. L’esigenza La leucemia mieloide acuta (LMA) è la forma di leucemia acuta più comune negli adulti. Rappresenta circa l’80% delle leucemie acute negli adulti, con un’età mediana alla diagnosi di 67-68 anni.1-3Nei Paesi europei l’incidenza annuale è di 3,5 casi ogni 100,000 individui e la sopravvivenza a cinque anni è del 17,5% circa.1,3 La nucleotidina (NPM1) è una delle anomalie genetiche più comuni nella LMA; la si riscontra in circa il 30-35% dei casi.4-6La maggior parte delle mutazioni di NPM1 nella LMA è limitata al tipo A (dal 75% all’80%), al tipo B (10%) e al tipo D (5%) all’interno dell’esone12.4,6,7 La determinazione dello stato mutazionale di NPM1 è diventata essenziale per la classificazione molecolare della LMA. Per la diagnosi, la prognosi e il monitoraggio della LMA sono richiesti metodi a elevata sensibilità clinica e appositamente adattati al flusso di lavoro dei laboratori molecolari.8Organizzazioni internazionali consolidate raccomandano intervalli definitivi per il monitoraggio del gene NPM1 nei pazienti LMA.9,10 Le attuali opzioni di test per il monitoraggio di NPM1 per i pazienti affetti da LMA sono complicate, costose e dispendiose in termini di tempo. Data la mancanza di standard internazionali per la quantificazione del trascritto della mutazione di NPM1 per la LMA, i laboratori devono calcolare i rapporti di concentrazioni basandosi su analisi complesse di curve standard.