Analizzatore di biologia molecolare per diagnosi di FSHD EnFocus™

I disturbi da espansione delle ripetizioni, come la sindrome dell'X fragile (FXS), e i disturbi da contrazione delle ripetizioni, come la distrofia muscolare facioscapulo-omerale (FSHD), sono tipicamente causati da espansioni o contrazioni delle ripetizioni del DNA. La misurazione accurata della regione di ripetizione è essenziale, ma può essere impegnativa e spesso richiede la PCR e il Southern blot per una rilevazione accurata. La PCR è accurata e veloce, ma non è in grado di dimensionare le ripetizioni più lunghe. I Southern blot utilizzano un'etichettatura radioattiva, richiedono molto lavoro e sono imprecisi per il conteggio delle ripetizioni. L'analisi EnFocus di Bionano può superare queste limitazioni fornendo un'unica analisi e un semplice flusso di lavoro che utilizza i dati della mappatura ottica del genoma (OGM) e che automatizza e consente una misurazione accurata delle dimensioni dell'array di ripetizioni in soli 3 giorni. Raggiunge una concordanza molto elevata per il rilevamento delle ripetizioni rispetto al Southern blot e alla PCR.1 L'analisi Bionano EnFocus è un flusso di lavoro di analisi molecolare altamente accurato, affidabile e semplificato per misurare il numero di ripetizioni del DNA oggetto di studio. Semplificare la complessità biologica del rilevamento della FSHD La distrofia muscolare fascioscapolo-omerale (FSHD) è una forma comune di distrofia muscolare con un fenotipo estremamente complesso. Il rilevamento molecolare richiede il dimensionamento accurato di una regione di ripetizione molto ampia nella regione subtelomerica del cromosoma 4, la determinazione corretta dell'allele patogeno rispetto a quello non patogeno e la distinzione tra la ripetizione sul cromosoma 4 e una ripetizione quasi identica sul cromosoma 10 non correlata alla malattia.