Kit di test della febbre bottonosa Bosphore

genetico

La febbre mediterranea familiare (FMF) è una malattia genetica autosomica recessiva che si manifesta comunemente nei Paesi mediterranei e che provoca sintomi quali febbre acuta ricorrente, dolori addominali, dolori articolari ecc. La prevalenza della FMF varia in Turchia a livello locale. Tuttavia, 0-5 persone su 1000 presentano il disturbo FMF. Il gene Marenostrin encoding fever (MEFV) è associato alla FMF, un gene che si trova sul braccio corto del cromosoma 16 (16p13.3), mappato a 80 kb e composto da 10 esoni. Sebbene le mutazioni si verifichino in tutti gli esoni, clinicamente le mutazioni più comuni si rivelano nell'esone 2, nell'esone 3, nell'esone 5 e nell'esone 10. M694I, M694V, M680I/GA, M680I/GC, V726A, E148Q, R761H, A744S, K695R, P369S, F479L, R202Q, I692del, K695M e M694L sono tra le mutazioni più frequentemente osservate della MEVF in varie regioni geografiche. Bosphore FMF Mutation Analysis Kit v1 è un dispositivo medico-diagnostico in vitro basato sulla PCR in tempo reale, con marchio IVD CE secondo la direttiva 98/79/CE. Bosphore FMF Mutation Analysis Kit v1 rileva le mutazioni M694I, M694V, M680I-GA, M680I-GC, V726A, R761H sull'esone 10 e la mutazione E148Q sull'esone 2 del gene MEFV in campioni di sangue umano. Gli alleli di tipo selvatico vengono amplificati e la rilevazione della fluorescenza viene effettuata utilizzando il filtro HEX. Gli alleli mutanti sono amplificati e la rilevazione della fluorescenza avviene con il filtro FAM. Nel 1° pozzetto: Mutazione M694I, 2° pozzetto: Mutazione M694V, 3° pozzetto: L'alterazione della guanina-adenina ha portato alla mutazione M680I, 4° pozzetto: L'alterazione della guanina-citosina ha portato alla mutazione M680I, 5° pozzetto: Mutazione V726A, 6° pozzetto: Mutazione R761H, 7° pozzetto: Vengono rilevate mutazioni E148Q.