Più di 1.000 mutazioni nel gene CFTR sono state associate alla fibrosi cistica. La maggior parte di queste mutazioni nel gene CFTR modifica la produzione, la struttura o la stabilità del canale del cloruro. Tutte queste mutazioni impediscono il corretto funzionamento del canale, compromettendo il trasporto degli ioni cloruro e il movimento dell'acqua all'interno e all'esterno delle cellule, con la conseguenza che le cellule che rivestono i passaggi dei polmoni, del pancreas e di altri organi producono un muco anormalmente denso e appiccicoso. Il muco anomalo ostruisce le vie respiratorie e le ghiandole, causando complicazioni agli apparati respiratorio, digestivo e riproduttivo.
Dettagli del prodotto:
Il test è un test di reazione PCR in vitro per la determinazione qualitativa della fibrosi cistica (CFTR) in campioni umani come il sangue intero e si basa sul metodo di rilevamento Taqman per la fibrosi cistica (CFTR) con un kit qPCR ad alta sensibilità in un solo passaggio.
Il kit PCR Zena Max per la fibrosi cistica (CFTR) è molto sensibile e specifico fino al 100% per le 8 mutazioni più comuni della fibrosi cistica (CFTR) secondo i nostri metodi e dispositivi di validazione.
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