Workstation da laboratorio per microbiologia Sage™ QS 32plex

automaticaper sequenziamentoda banco

A cosa serve lo schermo Sage? Sage™ ha un approccio basato su un menu per lo screening del cfDNA, in cui, previa consultazione con la madre incinta, l'operatore sanitario può selezionare i disturbi cromosomici da sottoporre a screening e personalizzarlo per ogni paziente in base al suo background, all'anamnesi materna e ai suoi desideri. Aneuploidie autosomiche Lo schermo prenatale Sage™ stima il rischio che un feto abbia la sindrome di Down (Trisomia 21), la sindrome di Edwards (Trisomia 18) e la sindrome di Patau (Trisomia 13). La precisione è >99% per la rilevazione dell'aneuploidia del cromosoma fetale. Inoltre, è possibile effettuare e riportare un'analisi di rilevazione dell'aneuploidia a livello genomico sui cromosomi rimanenti. Aneuploidie dei cromosomi sessuali Su richiesta, è possibile effettuare lo screening delle seguenti aneuploidie dei cromosomi sessuali: Monosomia X - Sindrome di Turner XXX - Sindrome della tripla X XXY - Sindrome di Kleinfelter XYY - Sindrome di Giacobbe Microdelezioni La sindrome da microdelezione è causata dall'assenza di una piccola porzione di materiale genetico nel cromosoma. La loro gravità può variare notevolmente, con sintomi di microdelezioni che vanno da ritardi minimi nello sviluppo ad anomalie gravi come difetti cardiaci, malformazioni neurologiche, ecc. Su richiesta, è possibile effettuare lo screening delle seguenti micro-cancellature rare: Sindrome di DiGeorge 1p36 sindrome da eliminazione Sindrome di Prader-Willi Sindrome di Angelman Sindrome di Cri-du-Chat Sindrome di Lupo-Hirschhorn