Kit di test per ricerca medica P124H

da ricercadi malattie geneticheper chimica clinica

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia genetica autosomica recessiva caratterizzata dalla degenerazione dei motoneuroni nel corno anteriore del midollo spinale, che si manifesta clinicamente con debolezza muscolare progressiva e simmetrica, atrofia e paralisi degli arti prossimali e del tronco. L’atrofia muscolare spinale SMN1 è la componente principale della SMA, mentre SMN2 è solo un gene regolatore. Dal punto di vista statistico, circa il 95% degli individui affetti da atrofia muscolare spinale (SMA) presenta una completa assenza dell’esone 7 e/o dell’esone 8 in entrambe le copie del gene SMN1. Il restante 5% circa dei pazienti presenta una combinazione costituita dalla delezione di una sola copia dell’esone 7 nel gene SMN1 e da una mutazione puntiforme che porta all’eterozigosi composta del gene SMN1. Il kit di rilevamento del gene SMN1 (Survival Motor Neuron 1) umano di Tianlong è in grado di eseguire un test genetico accurato e completo per l’atrofia muscolare spinale basato sul metodo della curva di fusione PCR, utilizzato per il rilevamento del numero di copie del gene SMN1 a livello del 7° e/o dell’8° esone nel DNA genomico umano. Ciò rende il kit di rilevamento del gene del neurone motorio 1 (SMN1) ideale per lo screening dei portatori del gene SMN1 nell’atrofia muscolare spinale. Caratteristiche Caratteristiche del kit di rilevamento del gene del neurone motorio 1 umano (atrofia muscolare spinale SMN1) Tianlong - P124H: Prestazioni di qualità: capacità di distinguere tra 0, 1 e >2 copie del gene SMN1 nell’esone 7 e nell’esone 8, rilevamento dei portatori di SMA e dei pazienti affetti da SMA Complessità ridotta: Tianlong Gentier96E/R automatizza l’importazione dei dati grezzi in un software di analisi delle curve di fusione multiple per l’elaborazione dei dati Flusso di lavoro ottimizzato: dal DNA ai dati in 2-3 ore con soli 60 minuti di intervento manuale