Le mutazioni nel gene della metilenetetraidrofolato reduttasi (MTHFR) sono associate a una diminuzione dell'attività dell'enzima, che porta all'iperomocisteinemia e agli effetti collaterali tossici della terapia con metotrexato. I test del ViennaLab identificano i pazienti predisposti a sviluppare malattie cardiovascolari o intolleranza al metotrexato.
Livelli elevati di omocisteina, un prodotto intermedio del metabolismo della metionina, sono un fattore di rischio consolidato per l'aterosclerosi e la trombosi arteriosa
Due varianti comuni nel gene MTHFR, 677C>T e 1298A>C, contribuiscono a ridurre l'attività dell'enzima e quindi all'iperomocisteinemia
Consecutivamente, l'iperomocisteinemia può influenzare la sensibilità al metotrexato e contribuire alla tossicità
L'omozigosi per 677C>T o l'eterozigosi composta per 677C>T / 1298A>C comporta un rischio significativamente più elevato di effetti collaterali negativi del metotrexato
L'identificazione di queste varianti genetiche nel gene MTHFR è fondamentale per una terapia con metotrexato adeguata e sicura.
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