Striscia analitica di malattie genetiche PGX-TPMT StripAssay®

di TPMTgeneticadi piombo

I farmaci terapeutici a base di tiopurine possono accumularsi a livelli tossici nei pazienti portatori di varianti genetiche dell'enzima farmaco-metabolizzante TPMT. Il PGX-TPMT StripAssay® identifica le varianti TPMT più frequenti di rilevanza terapeutica. Le tiopurine sono ampiamente utilizzate nel trattamento di leucemie e disturbi autoimmuni e come immunosoppressori dopo il trapianto di organi. I composti tiopurinici sono convertiti in metaboliti terapeuticamente inattivi dalla tiopurina S-metiltransferasi (TPMT). Alcune isoforme della TPMT hanno un'attività sostanzialmente ridotta che porta a livelli ematici elevati di tiopurine a dosaggi standard. Può verificarsi una conseguente mielosoppressione tossica che può portare a condizioni pericolose per la vita. La valutazione dell'isoforma TPMT del paziente è un prerequisito per evitare gli effetti tossici del trattamento con tiopurine.