Il recettore del fattore di crescita epidermico (EGFR) è una tirosin-chinasi recettoriale, espressa nel 50% dei tumori polmonari non a piccole cellule (NSCLC) [1], strettamente correlata all'insorgenza e allo sviluppo dei tumori. Le mutazioni cancerogene dell'EGFR si verificano principalmente negli esoni 18-21, di cui 19 del e L858R rappresentano l'85-90% di tutte le mutazioni dell'EGFR [1], che sono anche le mutazioni più comuni sensibili agli EGFR-TKI. La mutazione T790M suggerisce una resistenza alla prima e alla seconda generazione di EGFR-TKI, mentre è sensibile alla terza generazione di EGFR-TKI. Sia la National Comprehensive Cancer Network (NCCN) che la Società Cinese di Oncologia Clinica (CSCO) hanno incluso la rilevazione della mutazione EGFR tra le raccomandazioni di categoria 1 [2] [3]. Le linee guida affermano inoltre chiaramente che "quando il tessuto tumorale non può essere ottenuto o può essere ottenuto in piccole quantità, la rilevazione delle mutazioni EGFR può essere eseguita attraverso il sangue periferico / DNA tumorale (cf/ctDNA) [3]".
INTRODUZIONE DEL ctDNA
il ctDNA viene rilasciato nei vasi sanguigni dalle cellule tumorali o dalle cellule tumorali circolanti attraverso apoptosi, necrosi, fagocitosi o secrezione attiva. Il ctDNA è diventato un biomarcatore dinamico basato sul plasma, che svolge un ruolo importante nei campi della diagnosi precoce del tumore, della tipizzazione molecolare, della selezione di farmaci mirati e del monitoraggio della malattia minima residua. Poiché il contenuto di ctDNA è solitamente inferiore all'1% del cfDNA totale di un individuo [4], lo screening del ctDNA da una grande quantità di cfDNA richiede un'elevata sensibilità di rilevamento.
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