GDF-5 è un membro della famiglia delle proteine morfogenetiche ossee (BMP) e della superfamiglia TGF-beta. Questo gruppo di proteine è caratterizzato da un sito di elaborazione proteolitico polibasico che viene scisso per produrre una proteina matura contenente sette residui di cisteina conservati. I membri di questa famiglia sono regolatori della crescita e della differenziazione cellulare nei tessuti embrionali e adulti. Mutazioni in questo gene sono associate a displasia acromesomelica, tipo Hunter-Thompson; brachidattilia, tipo C; e condrodisplasia, tipo Grebe. Queste associazioni confermano che il prodotto del gene svolge un ruolo nello sviluppo dello scheletro.
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