I kit LabGscan™ PCR sono ottimizzati per i test di laboratorio e la diagnosi clinica
con tecnologia PCR convenzionale e in tempo reale.
Il kit LabGscan FRAXA PCR è stato progettato per rilevare l'espansione della ripetizione CGG nel gene FMR1 correlato alla sindrome Fragile-X. Il test consiste nella PCR del DNA genomico, seguita dal dimensionamento dei frammenti sull'analizzatore genetico e dalla coprizione delle dimensioni del prodotto al numero di ripetizioni CGG.
Disturbi associati alla sindrome dell'X fragile
- Sindrome dell'X fragile
- Sindrome del tremore/attassia associata all'X fragile
- Insufficienza ovarica primaria associata all'X fragile
Caratteristiche principali
- Più semplice e veloce del Southern blot
- Può amplificare più di 200 ripetizioni
- Risolve la zigosità femminile
- Picchi di ripetizione espansi per mutazioni complete
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