Kit di reagenti in soluzione LabGscan™ rtAvellino

clinicoda laboratorioper biologia molecolare

I kit LabGscan™ PCR sono ottimizzati per i test di laboratorio e la diagnostica clinica con tecnologia PCR convenzionale e in tempo reale. La distrofia corneale di Avellino (ACD) è una delle anomalie genetiche della cornea che porta a gravi problemi oculari come la cecità. Il TGFB1 R124H(c.3716)A) è noto come fattore di rischio genetico della ACD. L'omozigote R124H presenta un'insorgenza precoce di ACD e gravi opacità corneali, con conseguenti disturbi visivi fin dall'infanzia. L'eterozigote presenta un esordio tardivo e lievi depositi corneali. Tuttavia, la chirurgia oculare, come la LASIK, può accelerare l'insorgenza della malattia nei soggetti con mutazione eterozigote R124H. Pertanto, in Corea, la genotipizzazione R124H è fortemente raccomandata prima della chirurgia oculistica.