Kit di reagenti in soluzione NeuroDeGene®

diagnosticoper sequenziamento di DNAclinico

Le ND sono disturbi complessi multifattoriali e la genetica svolge un ruolo cruciale nel loro sviluppo. La sfida di una loro diagnosi precoce e precisa è sempre più pressante. I metodi diagnostici tradizionali sono spesso invasivi, come il prelievo di liquido cerebrospinale (CSF), o costosi, come la PET. Pertanto, la richiesta di un test meno invasivo, basato sul sangue, che possa diagnosticare con precisione le ND in modo precoce, aiutare nello sviluppo di farmaci e informare le scelte terapeutiche è significativa. NeuroDeGene® rappresenta una soluzione a questa sfida, offrendo un innovativo pannello genetico finalizzato alla diagnosi precoce e alla prognosi di varie ND. Questo pannello è in grado di sfruttare l'architettura genetica alla base delle malattie neurodegenerative, rispondendo al contempo all'esigenza critica di approcci diagnostici meno invasivi. VARIANTI IN 19 MALATTIE concentrandosi in particolare sulle varianti non codificanti. GENOTIPI DI BUONA QUALITÀ ottenuti con NeuroDeGene® rispetto al 94,4% ottenuto con il Whole-Genome-Sequencing. VARIANTI per le quali NeuroDeGene® fornisce una maggiore copertura mediana. Flusso di lavoro semplificato Preparazione della libreria di DNA genomico (gDNA) Arricchimento mirato del DNA Sequenziamento Paired End utilizzando le piattaforme di sequenziamento all'avanguardia di Illumina in-house Allineamento su genoma umano di riferimento Rilevamento delle varianti (SNV, INDEL) UNA PRECISIONE INNOVATIVA STRUMENTO DI MEDICINA DI PRECISIONE PER LA PREVISIONE DEL RISCHIO DI 19 NDS NeuroDeGene® è uno strumento prezioso per la diagnosi delle ND, per le applicazioni prognostiche e per il supporto agli studi clinici. Integrazione di IA, apprendimento automatico e analisi genetica per sviluppare modelli specializzati per prevedere la patogenicità delle varianti genetiche Piattaforma bioinformatica automatizzata, che consente l'evoluzione del pannello in base all'accumulo di dati clinici