Il gene APOE sul cromosoma 19, responsabile della codifica dell'apolipoproteina E, è geneticamente legato sia alle forme comuni di AD ad insorgenza tardiva che a quelle sporadiche. Il gene APOE umano comprende tre alleli: -ε2, -ε3 e -ε4, distribuiti nella popolazione rispettivamente al 7%, 79% e 14%.
La presenza di una o due copie dell'allele ε4 nel gene APOE è statisticamente associata a un maggior rischio di sviluppare l'AD. Circa il 65% dei pazienti con AD nella popolazione caucasica è portatore dell'allele APOE ε4.
TASSO DI ACCURATEZZA
Presenta prestazioni analitiche eccezionali con perfetta riproducibilità e ripetibilità.
ORE
per completare l'intero processo
RIDUZIONE DEL VOLUME DELLA MISCELA MASTER
ma l'affidabilità viene mantenuta dimostrando la sua robustezza
LIMITE DI RILEVAMENTO
garantendo la sensibilità nella rilevazione del materiale genetico target.
Processo semplificato
Estrazione
Estrazione del DNA genomico (gDNA) da sangue umano intero, saliva e tampone buccale raccolti in provette PAXgene Blood DNA e quantificazione.
Esecuzione
amplificazione qPCR e rilevamento fluorogenico delle mutazioni APOE con il sistema QS™ 5 Dx RT-PCR e il sistema CFX Opus 96 Dx RT-PCR
Analizzare
Analisi e interpretazione dei risultati dei campioni.
genotipizzazione qPCR
La genotipizzazione dell'AD comporta l'identificazione delle variazioni genetiche, utilizzando tecniche di biologia molecolare come la PCR, il sequenziamento Sanger e il sequenziamento di nuova generazione (NGS). La scelta del metodo dipende dagli obiettivi dello studio, dalla scala, dal costo e dalla risoluzione desiderata.
Parametri chiave del test
TEMPO DI FUNZIONAMENTO
La procedura comprende due fasi:
30 minuti per la preparazione della piastra e 1 ora e 29 minuti per il ciclo qPCR.
CONVALIDA DEL SAGGIO
Convalidato sul sistema di PCR in tempo reale QuantStudio 5 Dx
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