Kit di test per malattie infettive S series

della trisomia fetaleclinicodi sangue

La trisomia 21 (sindrome di Down), la trisomia 18 (sindrome di Edward) e la trisomia 13 (sindrome di Patau) sono le tre malattie autosomiche aneuploidi più diffuse. L'incidenza nei neonati è di 1/(600-800), 1/(3500-8000) e 1/(7000-20000). Nei bambini sono comuni disabilità intellettiva, ritardo nello sviluppo, deformità multiple, disturbi riproduttivi, ecc. Utilizzando un kit per il rilevamento delle aneuploidie cromosomiche fetali (T21, T18, T13) (sequenziamento a semiconduttori), i medici possono identificare in modo affidabile queste condizioni nei nascituri (trisomia 21, trisomia 18 e trisomia 13). Caratteristiche del rilevamento delle aneuploidie fetali (trisomia 21, trisomia 18 e trisomia 13) Secondo i dati provenienti da 190.277 studi clinici NIPT Una volta dimostrata l'efficacia negli studi clinici【1】: in totale, la NIPT ha una sensibilità del 99,61% per T21, T18 e T13 e una specificità del 99,91%. Il PPV complessivo è stato dell'89,74% e il NPV del 99,99%. La concentrazione di DNA libero da cellule fetali è aumentata dall'11,3% al 22,6% grazie a nuove tecniche sperimentali.[1] Hu H, Liu H, Peng C, et al. Clinical Experience of Non-Invasive Prenatal Chromosomal Aneuploidy Testing in 190,277 Patient Samples[J]. Current Molecular Medicine, 2016, 16(8)：759-766 Popolazione target della rilevazione delle aneuploidie fetali (Trisomia 21, Trisomia 18 e Trisomia 13) Donne in gravidanza il cui valore di rischio di aneuploidia cromosomica fetale su uno screening sierologico è compreso tra il valore di cut-off ad alto rischio e 1/1000; Coloro che non possono sottoporsi alla diagnosi prenatale interventistica a causa di alcune condizioni (come una storia di aborto, un'infezione in corso con un agente patogeno cronico, un gruppo sanguigno diverso da Rh-positivo, ecc;)