Kit di test per sequenziamento NGS NGS on!®

di malattie genetichegeneticoper prelievo orale

Kit per il sequenziamento dell'intero esoma con tecnologia NGS. Informazioni sul prodotto INFORMAZIONI SUL PRODOTTO Il sequenziamento di nuova generazione (NGS) ha rivoluzionato il campo dell'analisi genetica, consentendo l'esame simultaneo di regioni sempre più ampie del genoma in modo rapido ed efficiente. Tra le varie applicazioni del NGS, il Whole Exome Sequencing (WES) si concentra sullo studio delle regioni codificanti del genoma, dove si trova la maggior parte delle varianti genetiche associate a malattie ereditarie (circa l'80%). L'esoma umano rappresenta circa l'1-2% del genoma, ma contiene la maggior parte delle varianti note legate alle malattie genetiche. Il sequenziamento dell'intero esoma è una strategia efficace per identificare le varianti che causano malattie in disordini mendeliani, condizioni neurologiche, cancro ereditario e altre malattie genetiche complesse. L'uso del WES nella diagnostica clinica consente una migliore caratterizzazione genetica dei pazienti con fenotipi non specifici e supporta il processo decisionale medico. Fornisce inoltre un potente strumento per la ricerca biomedica e la medicina personalizzata. USO PREVISTO NGS on!® Whole Exome è un kit semiautomatico per il sequenziamento di nuova generazione (NGS) delle regioni esoniche del genoma umano (whole exome), che copre una regione di 37,64 Mb, utilizzando DNA genomico estratto da sangue intero e tamponi buccali. Il kit comprende reagenti per la preparazione di librerie di DNA arricchite in regioni esoniche, destinate all'uso su piattaforme di sequenziamento NGS Illumina. Lo scopo del prodotto è l'identificazione di varianti genetiche nell'esoma per supportare la diagnosi di malattie ereditarie e individuare le varianti correlate alla predisposizione alle malattie,