Kit di reagenti in soluzione Adellgene®

diagnosticocardiacoclinico

Kit per la determinazione del numero di ripetizioni della tripletta CTG del gene DMPK mediante analisi del frammento fluorescente Informazioni sul prodotto La distrofia miotonica di tipo 1 o malattia di Steinert è attualmente la forma più comune di distrofia muscolare negli adulti. L'ereditarietà di questa malattia multisistemica è autosomica dominante e l'espressione fenotipica è altamente variabile a causa di un'espansione instabile CTG delle ripetizioni trinucleotidiche del gene della distrofia miotonica protein chinasi (DMPK, MIM*605377). Esiste una correlazione tra il numero di ripetizioni CTG e l'età di comparsa e la gravità dei sintomi: Fenotipo lieve (50-100 ripetizioni CTG): associato a manifestazioni cliniche quali lieve miotonia o cataratta. L'età di comparsa dei sintomi varia da 20 a 70 anni. Fenotipo classico (100-1000 ripetizioni CTG): i pazienti con questo fenotipo possono presentare miotonia, calvizie, cataratta, aritmie cardiache, ecc. I sintomi compaiono tra i 18 e i 30 anni. Fenotipo congenito (>1000 ripetizioni CTG): associato a ipotonia muscolare, distress respiratorio, disabilità intellettiva, ecc. L'età di comparsa dei sintomi varia da 0 a 18 anni. UTILIZZATO Adellgene® Myotonic Dystrophy Confirmatory è un kit diagnostico in vitro semiautomatico progettato per l'uso nei laboratori clinici che determina quantitativamente il numero di ripetizioni di CTG (citosina-timina-guanina) della regione 3´UTR del gene DMPK situato nel cromosoma 19 che determina la malattia della distrofia miotonica di tipo 1 (DM1). L'obiettivo è quello di aiutare la diagnosi associata ai risultati clinici della DM1, che vanno da sintomi lievi a gravi.