Kit di reagenti in soluzione Adellgene® Fragile X

diagnosticoclinicogenetico

Kit per la determinazione degli alleli sani, intermedi, premutati e mutanti del gene FMR1 mediante analisi dei frammenti fluorescenti Informazioni sul prodotto La sindrome dell'X fragile (FXS, OMIM #300624) è una malattia legata all'X che si basa principalmente sull'espansione genomica di una tripletta di nucleotidi (CGG) e sulla metilazione aberrante della regione promotrice. La FXS ha una prevalenza di 1 su 4000 maschi e 1 su 8000 femmine ed è associata a ritardo mentale, autismo e alterazioni mentali ed emotive. Gli individui affetti da FXS mostrano un fenotipo sorprendente che consiste in orecchie grandi e mascella prominente. A seconda del numero di ripetizioni di questa tripletta, si possono stabilire quattro categorie: Fino a 44 ripetizioni: individui con alleli sani. Da 45 a 54 ripetizioni: individui con alleli intermedi. Da 55 a 200 ripetizioni: individui con alleli premutati. Oltre 200 ripetizioni: individui con alleli mutanti. USO PREVISTO Adellgene® Fragile X è un kit diagnostico in vitro semiautomatico da utilizzare nei laboratori clinici che consente di determinare quantitativamente il numero di ripetizioni di triplette CGG nella regione 5' non tradotta del gene per il ritardo mentale dell'X fragile ("Fragile X mental retardation-1": FMR1; o FXS), come ausilio nella diagnosi clinica delle malattie associate alla sindrome dell'X fragile, alla sindrome del tremore/atassia associata all'X fragile (FXTAS) e all'insufficienza ovarica primaria associata all'X fragile (FXPOI). Il kit consente di quantificare le dimensioni degli alleli sani, intermedi, premutanti ed espansi con dimensioni pari o inferiori a 200 ripetizioni. Le espansioni superiori a 200 ripetizioni possono essere rilevate, ma non quantificate.