Kit di reagenti in soluzione Adellgene® SCAs

diagnosticoclinicogenetico

Kit per la determinazione del numero di triplette nei geni ATXN1 (SCA1), ATXN2 (SCA2), ATXN3 (SCA3), CACNA1A (SCA6), ATXN7 (SCA7), PPP2R2B (SCA12), TBP (SCA17) e ATN1 (DRPLA), mediante analisi dei frammenti. Informazioni sul prodotto Le atassie spinocerebellari (SCA) sono un gruppo eterogeneo di disturbi neurodegenerativi ereditari che colpiscono principalmente il cervelletto, portando alla progressiva perdita di coordinazione ed equilibrio. Queste malattie sono autosomiche dominanti e sono caratterizzate da un'ampia variabilità clinica e genetica. Almeno dodici tipi di SCA sono causati da espansioni di ripetizioni, tra cui sei derivano da mutazioni causate dall'espansione del trinucleotide CAG che codifica tratti di poliglutammina nelle proteine associate a queste malattie: SCA1, SCA2, SCA3/malattia di Machado-Joseph, SCA6, SCA7 e SCA17. Anche la SCA12 è causata dall'espansione del trinucleotide CAG, sebbene la mutazione si trovi nella regione 5′ UTR del gene. Inoltre, un altro disturbo correlato a una ripetizione traslata del trinucleotide CAG, l'atrofia dentatorubro-pallidoluysiana (DRPLA), è classificato come SCA per le sue caratteristiche cliniche. UTILIZZO PREVISTO Adellgene® SCAs è un kit diagnostico in vitro semiautomatico da utilizzare nei laboratori clinici per la determinazione quantitativa del numero di ripetizioni di triplette nei geni ATXN1 (SCA1), ATXN2 (SCA2), ATXN3 (SCA3), CACNA1A (SCA6), ATXN7 (SCA7), PPP2R2B (SCA12), TBP (SCA17) e ATN1 (DRPLA), come ausilio nella diagnosi clinica delle atassie spinocerebellari autosomiche dominanti.