Kit di reagenti in soluzione Adellgene®

diagnosticoclinicogenetico

Kit per la determinazione del numero di ripetizioni della tripletta CAG del gene HTT mediante analisi dei frammenti fluorescenti Informazioni sul prodotto La malattia di Huntington (HD) è una patologia progressiva che comporta disturbi motori, cognitivi e psichiatrici. La malattia è ereditata in modo autosomico dominante ed è causata dall'espansione delle ripetizioni trinucleotidiche CAG situate in un gene denominato Huntingtin (HTT, originariamente noto come IT-15). Questo trinucleotide codifica per l'aminoacido glutammina. Un allele normale del gene HTT contiene 6-26 ripetizioni CAG. Gli individui con 27-35 ripetizioni rientrano nella fascia intermedia e i loro figli sono a rischio di HD. Da 36 a 39 ripetizioni sono considerati alleli con penetranza ridotta (o incompleta) e gli individui possono o meno sviluppare l'HD. Gli alleli con più di 40 ripetizioni portano allo sviluppo della malattia e sono considerati alleli a penetranza completa. USO PREVISTO Adellgene® Huntington Disease è un kit diagnostico in vitro semiautomatico progettato per l'uso nei laboratori clinici, per la determinazione quantitativa del numero di ripetizioni della tripletta CAG (citosina-adenina-guanina), situata nell'esone 1 del gene IT15 (HTT), che può portare alla formazione della malattia di Huntington (HD), chiamata anche corea di Huntington. Il kit ha lo scopo di aiutare la diagnosi clinica della corea di Huntington. Il kit consente di quantificare le dimensioni degli alleli normali, intermedi e patogeni con dimensioni pari o inferiori a 200 ripetizioni. Le espansioni di oltre 200 ripetizioni possono essere rilevate, ma non quantificate.