Kit di reagenti in soluzione Adellgene® Friedreich’s Ataxia

diagnosticoclinicoDNA genomico

Kit per la determinazione del numero di ripetizioni della tripletta GAA del gene FXN mediante analisi dei frammenti fluorescenti Informazioni sul prodotto L'atassia di Friedreich (FRDA) è la più comune atassia ereditaria ed è una malattia degenerativa autosomica recessiva. L'anomalia del DNA più comunemente associata all'FRDA è l'espansione di un polimorfismo di tripletta GAA localizzato nel primo introne del gene che codifica la frataxina (FXN). A seconda del numero di ripetizioni ottenute, gli alleli possono essere classificati in tre diverse fasce: sano (tra 5-33 ripetizioni), Intermedio (34-65 ripetizioni) Penetranza completa (66->200 ripetizioni) USO PREVISTO Adellgene® Friedreich's Ataxia è un kit diagnostico in vitro semiautomatico, progettato per l'uso nei laboratori clinici, che determina quantitativamente il numero di ripetizioni di GAA (guanina-adenina-adenina) nel primo introne del gene che codifica la frataxina (FXN), situato nel cromosoma 9, che determina la malattia dell'atassia di Friedreich. L'obiettivo è quello di aiutare la diagnosi clinica dell'atassia di Friedreich in individui che presentano sintomi compatibili, che possono variare da lievi a gravi. Il kit consente di quantificare le dimensioni degli alleli normali, intermedi ed espansi con dimensioni pari o inferiori a 200 ripetizioni. Le espansioni superiori a 200 ripetizioni possono essere rilevate, ma non quantificate. La procedura si basa sull'amplificazione mediante Triplet repeat Primed Polymerase Chain Reaction (TP-PCR) con primer fluorescenti di DNA genomico estratto da sangue intero e/o tampone buccale, sulla successiva analisi dei prodotti amplificati in un sequenziatore capillare e sul calcolo del numero di ripetizioni a partire dalla dimensione del prodotto amplificato corrispondente.