Kit di reagenti in soluzione Adellgene® Fragile X

diagnosticoclinico

Kit per la determinazione degli alleli sani e premutati del gene FMR1 mediante analisi dei frammenti fluorescenti Informazioni sul prodotto La sindrome dell'X fragile (FXS, OMIM # 300624) è una malattia legata all'X che si basa principalmente sull'espansione genomica di una tripletta di nucleotidi (CGG) e sulla metilazione aberrante della regione promotrice. La FXS ha una prevalenza di 1 su 4000 maschi e 1 su 8000 femmine. Gli individui affetti mostrano un fenotipo sorprendente, costituito da orecchie grandi e mascella prominente. A seconda del numero di ripetizioni di questa tripletta, si possono stabilire tre categorie: Fino a 45 o 55 ripetizioni: individui con alleli sani. Da 45 o 55 a 200 ripetizioni: individui con alleli premutati. Oltre 200 ripetizioni: individui con alleli mutanti. USO PREVISTO Adellgene® Fragile X Screening è un kit diagnostico in vitro semiautomatico progettato per l'uso nei laboratori clinici, che determina quantitativamente il numero di ripetizioni triplette CGG (citosina-guanina-guanina) nella regione 5' non tradotta del gene per il ritardo mentale dell'X fragile ("Fragile X mental retardation-1": FMR1). Lo scopo è quello di aiutare la diagnosi delle malattie cliniche associate alla sindrome dell'X fragile, ad esempio il ritardo mentale, l'insufficienza ovarica primaria e i tremori/atassia. Questo kit può essere utilizzato per la determinazione del numero di ripetizioni presenti in individui sani (fino a 45/55 ripetizioni CGG) e premutati (da 45/55 a 200 ripetizioni triplette CGG). I campioni di sesso femminile che riportano un solo picco nell'elettroferogramma dei risultati e i campioni di sesso maschile che non presentano alcun picco devono essere analizzati con altre tecniche appropriate, ad esempio,