La sindrome di Down (DS), detta anche sindrome da trisomia 21, è una malattia da anomalia cromosomica relativamente comune nei neonati. I suoi sintomi principali comprendono una grave disabilità intellettiva congenita e specifiche anomalie facciali. La malattia ha un grave impatto sullo studio, sulla vita e sulla crescita del bambino. La diagnosi prenatale è un metodo efficace per individuare la DS e prevenire la nascita di bambini DS. La combinazione del prelievo dei villi coriali, dell'amniocentesi e dell'esame cromosomico del sangue del cordone ombelicale con l'analisi dei sintomi clinici è il golden standard internazionale per la diagnosi di DS. Tuttavia, queste valutazioni sono in qualche misura invasive per le donne in gravidanza e richiedono operazioni complicate da parte del personale sanitario, e quindi sono difficili da applicare su larga scala. Al giorno d'oggi, lo screening prenatale della DS più comune è lo screening del siero, che preleva il siero del sangue dalla donna incinta e misura i livelli di proteina alfa-fetale (AFP), estriolo non coniugato (uE3), proteina plasmatica A associata alla gravidanza (PAPP-A) e β-gonadotropina corionica umana (β-HCG) per lo screening e la diagnosi della DS.
Significato clinico
L'HCG è un ormone glicoproteico prodotto dalle cellule sinciziotrofoblastiche della placenta. Il livello di β-HCG nel siero sanguigno della madre può essere utilizzato per rilevare la DS. Se il feto è affetto da DS, il livello di β-HCG nel siero sarà significativamente elevato. Se l'HCG viene rilevata in individui senza gravidanza, ciò implica la presenza di tumori in grado di secernere direttamente o ectopicamente questo ormone, ad esempio mola idatidiforme, mola idatidiforme invasiva, coriocarcinoma, teratoma immaturo dell'ovaio, disgerminoma dell'ovaio, cancro ghiandolare dell'ovaio, coriocarcinoma ipotalamico, epatoblastoma,
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