Kit di test del gene SMN1 AmplideX PCR/CE SMN1 Plus

da ricercadi malattie genetichedel gene SMN2

Le variazioni del numero di copie in SMN1 e SMN2 sono associate, rispettivamente, all'insorgenza e alla gravità dell'atrofia muscolare spinale (SMA), una malattia debilitante e potenzialmente letale del sistema nervoso centrale. Studi recenti hanno dimostrato che il rischio di trasmissione e la gravità della malattia possono essere influenzati dalla presenza di varianti aggiuntive, come gli eventi di duplicazione del gene SMN1 e i modificatori della malattia in SMN2. Il kit AmplideX® PCR/CE SMN1/2 Plus* rivoluziona l'analisi di questi due geni fornendo risultati completi in meno di quattro ore. Grazie alla tecnologia AmplideX, il test quantifica con precisione il numero di copie dell'esone 7 di SMN1 e SMN2 e rileva anche la duplicazione del gene SMN1 e le varianti modificatrici della malattia di SMN2, il tutto con una singola reazione. Il test condivide un flusso di lavoro comune con altri test del portafoglio prodotti AmplideX ed è ottimizzato per l'uso su apparecchiature di laboratorio ampiamente consolidate. Caratteristiche e vantaggi Complessità ridotta Il flusso di lavoro simile a quello del kit AmplideX PCR/CE FMR1*† facilita l'implementazione e la formazione Il design scalabile e multiplexato consente l'analisi di varianti a singolo nucleotide, piccoli indel e cambiamenti di numero di copie da una singola reazione PCR Il software specifico per il test automatizza le chiamate di varianti e semplifica l'analisi dei dati Flusso di lavoro ottimizzato Ottimizzato per l'uso su apparecchiature CE comunemente installate Soluzione completamente attrezzata fornita da un unico fornitore Risultati di qualità Capacità di distinguere tra 0, 1, 2, 3 e ≥4 copie per SMN1 e SMN2 Genotipizzazione automatizzata di varianti e numeri di copie Accuratezza dimostrata dal confronto con più metodi ortogonali