Il gene del recettore degli androgeni è lungo più di 90 kb e codifica per una proteina che ha 3 domini funzionali principali: il dominio N-terminale, il dominio che lega il DNA e il dominio che lega gli androgeni. La proteina funziona come un fattore di trascrizione attivato dagli ormoni steroidei. Quando lega il ligando ormonale, il recettore si dissocia dalle proteine accessorie, trasloca nel nucleo, si dimerizza e stimola la trascrizione dei geni responsivi agli androgeni. Questo gene contiene 2 segmenti polimorfici di ripetizione trinucleotidica che codificano tratti di poliglutamina e poliglicina nel dominio di transattivazione N-terminale della sua proteina. L'espansione del tratto di poliglutamina dalle normali 9-34 ripetizioni alle 38-62 ripetizioni patogene causa l'atrofia muscolare bulbare spinale (SBMA, nota anche come malattia di Kennedy). Mutazioni in questo gene sono anche associate all'insensibilità completa agli androgeni (CAIS). Lo splicing alternativo dà luogo a molteplici varianti di trascrizione che codificano diverse isoforme. [fornito da RefSeq, gennaio 2017]
Informazioni sull'immunogeno
Immunogeno - Un peptide sintetizzato derivato dal recettore degli androgeni umano.
Sequenza -
ID genico - 367
Prot svizzero - P10275
Sinonimi - AIS; AR8; DHTR; HUMARA; HYSP1; KD; NR3C4; SBMA; SMAX1; TFM; AR
MW calcolato - 110kDa
MW osservato - 110KDa
Applicazioni
Reattività - Umano, topo
Applicazioni testate - WB IHC IF
Diluizione raccomandata - WB 1:500 - 1:2000
IHC 1:50 - 1:200
IF 1:50 - 1:200
Tampone di conservazione - Conservare a -20℃. Evitare cicli di congelamento/scongelamento.
Tampone: PBS con 0,02% sodio azide, 0,05% BSA, 50% glicerolo, pH7,3.
Chiave di applicazione - Western blotting Immunoistochimica Immunofluorescenza
Campioni positivi - Testicolo di topo
Localizzazione cellulare - Citoplasma, Nucleo
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