Kit di test per cancro colorettale SeqSensei™

di oncologiaper mutazione di BRAFper mutazioni di KRAS

Altamente sensibile fino allo 0,07 % di MAF In grado di rilevare 7 MM con una confidenza del 95% tra tutte le mutazioni (quantificazione assoluta) Elevata flessibilità, da 2 a 16 campioni/esecuzione TAT rapido (2 giorni) Software conveniente Il kit Plasma-SeqSensei™ (PSS) CRC RUO consente di rilevare in modo altamente sensibile e specifico le mutazioni nel DNA tumorale circolante (ctDNA) del plasma di pazienti affetti da cancro colorettale (CRC). Il kit si basa sulla tecnologia di sequenziamento di nuova generazione e copre le mutazioni chiave dei geni di segnalazione MAPK KRAS, NRAS e BRAF e dei geni PIK3CA. Questi geni contribuiscono in modo significativo allo sviluppo del cancro del colon-retto e sono importanti biomarcatori utilizzati per la prognosi, la scelta della terapia e il monitoraggio della recidiva e della risposta alla terapia. [1] Il KRAS è mutato in circa il 40% di tutti i casi di CRC (nell'esone 2, nei codoni 12 (70-80%) e 13 (15-20%)). Le mutazioni rimanenti sono localizzate principalmente nell'esone 3, codoni 59-61, e nell'esone 4 (codoni 117 e 146). [2] Le mutazioni in NRAS sono presenti nel 3-5% dei casi di CRC (nell'esone 3 codone 61 (60%) e nell'esone 2 codoni 12, 13). Le mutazioni NRAS sono normalmente mutuamente esclusive rispetto alle alterazioni di KRAS. [3] Le mutazioni di BRAF (in generale V600E) si verificano nell'8-12% dei pazienti con mCRC e sono quasi esclusivamente non sovrapposte alle mutazioni di RAS. [4-5] La frequenza delle mutazioni di PIK3CA nel CRC è del 7-32% (gli hotspot di mutazione sono localizzati negli esoni 9 e 20). [6] Per la configurazione dei kit Plasma-SeqSensei™ CRC RUO sono stati selezionati 4 geni tumorali chiave dopo aver confrontato le frequenze di mutazione utilizzando i database COSMIC (Catalogue of Somatic Mutation in Cancer) e cBioPortal for cancer genomics.