Il software BioVisor NGS permette di gestire le varianti ottenute attraverso il sequenziamento esomico. L'applicazione consente lo studio di malattie multigeniche, tumori ereditari, tessuti tumorali, il confronto degli esomi per lo studio di casi indice e lo studio della causa di aborti ripetuti, tra le altre specifiche.
BioVisor NGS analizza e interpreta automaticamente i dati genetici e identifica le mutazioni correlate alla patologia. Inoltre, consente il filtraggio dei dati in base ai criteri dell'utente, la gestione delle varianti locali e il collegamento in rete.
L'applicazione opera a livello locale, in modo che i dati genetici, le analisi e i rapporti siano esclusivamente nelle strutture dell'utente.
La sicurezza
- Gestione degli utenti e dei permessi.
- Registro delle attività di ciascun utente.
Pannelli Gens
- Progettazione di pannelli genici secondo i criteri dell'utente.
- Interpretazione automatica dei risultati
- Filtri manuali per lo screening dei dati.
- Rianalisi di studi genetici precedenti.
Confronto degli esomi
- Rilevamento di mutazioni in casi indice.
- Studio delle mutazioni de novo.
- Studio delle basi genetiche degli aborti ripetuti.
Cancro
- Studio genetico del cancro ereditario.
- Studio delle alterazioni del DNA tumorale.
Altre caratteristiche
- Database locale.
- Gestione di mutazioni e polimorfismi locali.
- Collegamento in rete.
Rapporto sui risultati
- Rilascia un file pdf con i risultati.
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