Software per sequenziamento NGS GensearchNGS

di analisidi gestione datidiagnostico

GensearchNGS è una soluzione software integrata per l'analisi di dati DNA-Seq provenienti da apparecchiature NGS di uso comune come Roche/454, Illumina, Ion Torrent e Proton. È stato progettato e sviluppato in stretta collaborazione con i principali gruppi diagnostici accreditati in Europa e con il supporto del progetto NMDchip FP7. Integra tutti i passaggi dalla lettura della sequenza di importazione e di filtraggio, la suddivisione del codice a barre, l'allineamento, il rilevamento della variante e l'annotazione fino al rapporto finale delle varianti rilevate. Le varianti possono essere annotate con varie fonti di dati pubbliche e private (Ensembl, Alamut, Genome Trax, ...) Possono essere filtrate da combinazioni logiche tra campioni per studi familiari. Caratteristiche principali: Software di facile utilizzo per la ricerca di progetti NGS in un ambiente diagnostico, che gira su sistemi Windows, Linux e MacOS. Si collega*) agli strumenti di interpretazione delle varianti e alle banche dati, come ad esempio: Ensembl, dbSNP, Alamut, Clinvar, Wiki Pathways, Gene Ontology*). Filtrare le varianti tra i campioni (ad esempio varianti comuni a più campioni o escludere varianti di un campione da un altro). Sistema di database centrico del paziente per la gestione dei dati di sequenza e delle varianti convalidate. Possibilità di personalizzazione per l'esportazione dei dati nel vostro sistema di gestione del laboratorio. Possibilità di pubblicare le vostre varianti su Clinvar*). Sviluppato in collaborazione con laboratori accreditati. Per progetti più grandi (WES/WGS): possibilità di utilizzare più PC in parallelo. Tecnologia plug-in: allineamento con i nostri algoritmi proprietari o pubblici come Bowtie, BWA o Stampy. Annotazione e filtraggio con descrittori e codici HPO, OMIM e Orphanet, utili per la ricerca di mutazioni in interi esomi o genomi interi.