Utilizzando la cattura della sequenza con sonde a inversione molecolare singola (smMIP), seguita da una fase di amplificazione con codice a barre, il sistema consente il sequenziamento delle regioni mirate in un flusso di lavoro molto semplice, rapido e robusto,
Compatibilità
I kit contengono tutti i reagenti per la cattura e la successiva marcatura dei campioni per il sequenziamento NGS. Le librerie risultanti sono compatibili con le piattaforme di sequenziamento Illumina.
Include il rilevamento di BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2 1100delC.
Caratteristiche premium
Il rivoluzionario metodo di arricchimento basato su smMIP, in combinazione con il design semplice del kit, offre una serie di caratteristiche uniche:
Oltre al pool di sonde per la cattura delle regioni hotspot mirate, il saggio contiene ulteriori smMIP di identificazione, mirati a un insieme di polimorfismi a singolo nucleotide ad alta variabilità, a livello genomico, per un ulteriore controllo di qualità (tracciamento dei campioni), per il rilevamento degli errori (rilevamento del DNA misto) e per il controllo dell'ereditarietà.
Non è necessaria la frammentazione del DNA
Analisi di singole molecole
Rilevamento di CNV su DNA germinale
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