Software di gestione BaseSpace Variant

di controlloper reportisticadi visualizzazione

BaseSpace Variant Interpreter consente agli scienziati di identificare rapidamente le varianti biologicamente significative dai dati genomici umani. Caratteristiche principali Con BaseSpace Variant Interpreter è possibile Annotare: Eseguire un'annotazione rapida, ricca e accurata dei dati genomici utilizzando un'ampia gamma di fonti Creare rapporti: Personalizzare i flussi di lavoro e riassumere i risultati in rapporti strutturati Personalizzazione: Analisi delle varianti da tutti i tipi di analisi, dal sequenziamento dell'intero genoma al sequenziamento mirato Scala: Assegnazione di ruoli e autorizzazioni agli utenti in più sedi geografiche per una maggiore efficienza operativa e scalabilità del laboratorio Accesso: Accelerazione dell'interpretazione delle varianti grazie a una base di conoscenze integrata contenente associazioni genotipo-fenotipo e varianti basate sull'evidenza con oltre 60.000 associazioni curate manualmente dal team di curatela scientifica Illumina Caratteristiche principali del prodotto Interpretazione e reportistica semplificate L'autoscoring della patogenicità e la registrazione, il monitoraggio e la gestione automatica delle varianti classificate contribuiscono a semplificare il processo di interpretazione. I report possono essere facilmente costruiti in base alle esigenze di ciascun laboratorio. Annotazione rapida, ricca e accurata Accesso a un ricco archivio di associazioni genotipo-fenotipo per accelerare l'interpretazione dell'impatto biologico delle varianti di interesse. L'aggregazione delle informazioni provenienti da più fonti in un unico database gestito elimina la necessità di assemblare manualmente le informazioni sulle varianti provenienti da fonti diverse. Supporto per la conformità Basato su Amazon Web Services certificati ISO 27001, BaseSpace Variant Interpreter è progettato per supportare la conformità alla sicurezza dei dati, al controllo delle versioni e alla tracciabilità.